“地中海贫血”这一名称确实源于该疾病最初在地中海沿岸人群中被发现和研究,但并非只有地中海地区的人会患病。
1. 命名的由来
- 地理关联:地中海贫血(Thalassemia)的英文名源自希腊语“θάλασσα”(thalassa,意为“海”),因早期病例集中在地中海周边国家(如意大利、希腊、土耳其等)而得名。
- 历史背景:20世纪初,科学家首次在地中海裔患者中发现这种遗传性溶血性贫血,因此得名。后来研究发现,类似疾病也广泛存在于其他地区。
2. 疾病分布与人群
地中海贫血并非仅限于地中海地区,而是全球性遗传病,高发区域包括:
- 地中海沿岸(如意大利、希腊、塞浦路斯)
- 中东
- 南亚(印度、巴基斯坦、孟加拉国)
- 东南亚(泰国、越南、柬埔寨、中国南方如广东、广西)
- 非洲部分地区
这些地区共同特点是历史上疟疾流行,而地中海贫血的基因携带者对疟疾有一定抵抗力(自然选择的结果)。
3. 为什么与地域相关?
- 遗传适应性:地中海贫血基因(血红蛋白合成缺陷)的携带者能一定程度抵抗疟疾,因此在疟疾高发区,该基因被自然选择保留下来。
- 人口迁徙:随着人群迁移,基因扩散到其他地区,如东南亚、美洲等。
4. 中国的情况
中国南方(尤其是广东、广西、福建、云南等地)是地中海贫血的高发区:
- 广东:约10%人群为轻型携带者。
- 广西:重型地中海贫血曾是儿童死亡主因之一。
这与历史上南方疟疾流行和遗传背景有关。
“地中海贫血”因最初在地中海人群中发现而得名,但实际是一种全球性遗传病,高发于疟疾流行区(如东南亚、南亚、中国南方等)。病因是血红蛋白基因突变,属常染色体隐性遗传,需通过基因筛查预防重症。
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