地中海贫血是什么？和普通贫血有什么区别？

地中海贫血(Thalassemia)和普通贫血(如缺铁性贫血)虽然都表现为贫血症状，但病因、机制和治疗方法有显著区别。以下关于地中海贫血和普通贫血的详细对比介绍。

什么是地中海贫血

1.病因

遗传性疾病：由基因突变导致血红蛋白的珠蛋白链(α或β链)合成不足，属于溶血性贫血。

类型：分为α-地中海贫血(α链缺乏)和β-地中海贫血(β链缺乏)，严重程度取决于基因缺陷数量。

2.发病机制

珠蛋白链合成失衡 → 异常血红蛋白形成 → 红细胞易破裂(溶血)→ 贫血。

重型患者可能需要终身输血，导致铁过载。

3.症状

轻型：可能无症状或轻度贫血。

重型：出生后数月即出现严重贫血、黄疸、肝脾肿大、骨骼畸形(如“地中海贫血面容”)、发育迟缓。

4.诊断

血液检查：小细胞低色素性贫血，但铁代谢指标正常(与缺铁性贫血区别)。

血红蛋白电泳：异常血红蛋白(如HbF、HbA2升高)。

基因检测：确诊突变类型。

5.治疗

轻型：通常无需治疗。

重型：定期输血、祛铁治疗(防止铁沉积)、造血干细胞移植(可能根治)。

普通贫血(以缺铁性贫血为例)

1.病因

后天获得性：铁摄入不足(饮食)、吸收障碍(如胃切除)、丢失过多(慢性出血，如月经过多、消化道溃疡)。

2.发病机制

铁缺乏 → 血红蛋白合成不足 → 红细胞体积小、颜色浅(小细胞低色素性)。

3.症状

乏力、苍白、头晕、心悸、异食癖(如想吃冰、泥土)。

无肝脾肿大或骨骼改变(与重型地中海贫血区别)。

4.诊断

血液检查：小细胞低色素性贫血，血清铁、铁蛋白降低，总铁结合力升高。

无需基因检测。

5.治疗

补铁(口服或静脉)、纠正病因(如治疗出血)。

核心区别

注意事项

误诊风险：两者均为“小细胞低色素性贫血”，但地中海贫血补铁无效，甚至有害(加重铁过载)。

筛查建议：地中海贫血高发地区(如东南亚、地中海沿岸)建议婚前或产前基因筛查，预防重型患儿出生。

如有贫血症状，建议尽早就医明确类型，避免错误治疗。

*图文内容仅供学习参考，不能作为诊断依据，个体有差异，如有不适请前往正规医院就诊!