新生儿筛查是否包含地中海贫血检查,需分情况看待:常规足跟血筛查多不涵盖,但部分地区已将其纳入遗传代谢病筛查项目,尤其高发区或有家族史时更需重视。
1. 常规新生儿筛查通常不包括地中海贫血
中国大部分地区:目前常规新生儿筛查(如足跟血检测)主要针对苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)、G6PD缺乏症等,一般不包含地中海贫血。
例外地区:广东、广西、海南等高发省份的部分医院可能将地贫纳入筛查(需主动咨询当地医院)。
2. 地贫筛查需额外检测
筛查方法:通过血常规(看MCV、MCH是否偏低)或血红蛋白电泳(确诊α/β地贫)。
建议人群:如果父母一方是地贫携带者,或来自高发地区(如南方),建议新生儿单独加做地贫基因检测。
3. 若未筛查,如何补救?
出生后随时可查:通过抽血检测血常规+血红蛋白电泳,或直接做地贫基因分析(更准确)。
儿童体检提示异常:如果孩子长期贫血、发育迟缓,应排查地贫可能。
4. 家长注意事项
孕前/产前筛查更重要:地贫属于常染色体隐性遗传病,夫妻孕前或孕期做基因筛查(尤其南方人群)更能提前预防重症地贫胎儿。
新生儿筛查阴性≠完全排除:部分轻型地贫早期表现不明显,后续仍需观察。
直接咨询分娩医院或当地妇幼保健院,确认当地新生儿筛查的具体项目。如有地贫家族史或高风险因素,务必主动要求加查!
*图文内容仅供学习参考,不能作为诊断依据,个体有差异,如有不适请前往正规医院就诊!