基因检测能查出所有遗传病吗?哪些病查不出?

基因检测虽能精准筛查数千种遗传病，但受限于技术边界，仍有部分疾病如多囊肾、苯丙酮尿症等单基因病及复杂多基因病难以通过常规检测发现，成为医学筛查的“盲区”。

基因检测能查出的遗传病

1.单基因遗传病(检测率高)

由单个基因突变引起，通常符合孟德尔遗传规律(显性、隐性、X连锁)。

例如：

囊性纤维化(CFTR基因)

亨廷顿舞蹈症(HTT基因)

地中海贫血(HBB基因)

脊髓性肌萎缩症(SMN1基因)

2.染色体异常(检出率高)

包括数目异常(如唐氏综合征-21三体)和结构异常(如易位、缺失)。

检测技术：核型分析、染色体微阵列(CMA)、FISH等。

3.部分线粒体遗传病

由线粒体DNA突变引起，母系遗传(如Leigh综合征、MELAS综合征)。

4.某些多基因病的易感基因(但预测能力有限)

如BRCA1/2(乳腺癌/卵巢癌风险)、APOE(阿尔茨海默病风险)。

基因检测查不出的遗传病

1. 新发突变(De novo mutations)

父母基因正常，但胚胎在受精后自发突变，无法通过父母基因检测预测。

例如：约30%自闭症、某些先天性心脏病。

2. 多基因病(复杂疾病)

由多个基因+环境因素共同作用，目前难以准确预测。

例如：

• 高血压、2型糖尿病
• 精神分裂症、抑郁症
• 多数先天性心脏病

3. 表观遗传疾病

• 基因序列正常，但甲基化等修饰异常导致疾病(如某些癌症、Prader-Willi综合征)。
• 常规基因检测(如全外显子测序)无法检出。

4. 尚未被发现的基因突变

科学界对许多疾病的致病基因仍不完全清楚，数据库(如ClinVar)持续更新中。

5. 技术局限性

测序覆盖度不足：全外显子测序(WES)可能漏掉非编码区突变。

嵌合体现象：部分细胞突变可能被漏检。

结构变异检测困难：大片段缺失/重复可能被标准测序遗漏。

基因检测临床建议

• 针对性检测：如有家族史，优先检测已知致病基因。
• 全基因组测序(WGS)：比全外显子测序(WES)覆盖更广，但仍无法解决所有问题。
• 结合表型分析：基因检测需结合患者症状(如罕见病需表型数据库匹配)。
• 动态更新：随着科研进展，过去“未检出”的病例可能重新找到病因。

基因检测能查出许多单基因病和染色体异常，但对新发突变、多基因病、表观遗传病等仍有局限。即使检测结果“正常”，仍可能存在未知风险，需结合临床评估。

*图文内容仅供学习参考，不能作为诊断依据，个体有差异，如有不适请前往正规医院就诊!