PGT能筛查单基因病（如地贫、耳聋基因）吗？

对于携带单基因病隐性致病基因的家庭，如地中海贫血、遗传性耳聋等，PGT技术如同“基因显微镜”，能在胚胎植入前精准识别致病突变，避免将遗传病风险传递给下一代，为高危家庭打开优生希望之门。

技术基础

采用高通量测序(NGS)或基因芯片技术，对胚胎细胞进行全基因组扩增，检测特定基因突变。

例如：地中海贫血由HBB基因突变引起，PGT-M可识别胚胎是否携带该突变。

适用人群

夫妻一方为单基因病患者(如遗传性耳聋患者)。

夫妻双方为同一单基因病携带者(如地中海贫血基因携带者)。

曾生育过单基因病患儿的家庭。

检测流程

基因诊断：先通过家系分析明确致病基因及突变类型。

胚胎活检：取卵后第5-6天(囊胚期)，活检滋养层细胞(不影响胎儿发育)。

遗传学分析：检测胚胎是否携带致病基因，选择健康胚胎移植。

仅针对已知致病基因

若父母携带未知突变或新发突变，PGT-M无法检测。

例如：部分罕见耳聋基因突变可能未被纳入检测范围。

技术敏感性限制

极少数情况下可能出现假阴性(漏检)或假阳性(误检)。需结合产前诊断(如羊水穿刺)进一步确认。

阻断遗传病传递

例如：地中海贫血高发地区(如中国南方)，PGT-M可显著降低重型地贫患儿出生率。

案例：2023年，上海市第一妇婴保健院通过PGT技术阻断KIT基因突变，成功阻断家族性色素沉着病和胃肠间质瘤传递。

提高试管婴儿成功率

筛选健康胚胎移植，可降低流产风险，提高活产率。

数据：美国三代试管婴儿技术对35岁以下女性成功率达60%-70%。

个性化生育选择

结合HLA配型技术，可生育与患病同胞匹配的造血干细胞供体(如治疗白血病)。

经济与心理支持

PGT-M费用较高(约3-5万元/周期)，且可能需多次尝试。需做好心理调适，应对可能的检测失败或移植失败。

*图文内容仅供学习参考，不能作为诊断依据，个体有差异，如有不适请前往正规医院就诊!