胚胎移植前基因筛查能排除哪些疾病？

木易

回答时间：2025-07-09· 103浏览·

PGT技术能筛查数百种遗传病，但不同检测类型(PGT-A/M/SR)的防控范围各有侧重。

检测类型	全称	主要防控疾病	检出率
PGT-A	非整倍体筛查	唐氏综合征（21三体）、爱德华氏症（18三体）、帕陶氏症（13三体）等染色体数量异常	＞99%
PGT-M	单基因病筛查	地中海贫血、脊髓性肌萎缩症（SMA）、血友病、囊性纤维化等7000+种单基因遗传病	＞98%
PGT-SR	结构异常筛查	平衡易位、罗氏易位、倒位等染色体结构异常导致的胚胎不均衡遗传	＞95%

1. 染色体疾病(PGT-A)

常染色体异常：唐氏综合征、18三体综合征

性染色体异常：克氏综合征(XXY)、特纳综合征(X单体)

2. 单基因病(PGT-M)

血液系统：地中海贫血、镰刀型贫血

神经系统：亨廷顿舞蹈症、SMA

代谢疾病：苯丙酮尿症(PKU)、戈谢病

3. 结构异常(PGT-SR)

平衡易位携带者：子代可能获不平衡染色体

染色体微缺失/微重复综合征

1.不能筛查所有疾病：

多基因病(如高血压、糖尿病)

新发突变(非父母遗传的基因突变)

2.误判风险：

嵌合体胚胎可能被错误丢弃(约5%概率)

检测精度约98%-99%，需结合产前诊断

PGT可显著降低遗传病风险，但需明确其适用范围。建议遗传咨询后，选择针对性筛查方案。

*图文内容仅供学习参考，不能作为诊断依据，个体有差异，如有不适请前往正规医院就诊!