染色体检查并非所有做试管的夫妻都必须做,但在以下关键情况下强烈建议检测——
必须做染色体检查的6种情况
1.反复流产≥2次
50%以上的早期流产由胚胎染色体异常引起,需排查夫妻是否携带平衡易位、罗氏易位等结构异常。
2.家族遗传病史
如地中海贫血、血友病、脊髓性肌萎缩症(SMA)等单基因病携带者筛查。
3.严重少弱精/无精症(男性)
约5%-10%的严重少精症与Y染色体微缺失或克氏综合征(47,XXY)相关。
4.高龄备孕(女方≥35岁)
卵子染色体非整倍体风险随年龄飙升,35岁后建议直接做胚胎PGT-A筛查。
4.既往生育畸形儿/智力障碍儿
需明确是否由父母染色体异常(如21三体易位型唐氏综合征)导致。
5.试管婴儿反复失败
3次以上优质胚胎移植未着床,需排除染色体异常干扰。
染色体检查能发现什么?
检查类型 | 检测内容 | 适用场景 |
---|---|---|
核型分析 | 46条染色体数目/结构异常 | 平衡易位、倒位等筛查 |
Y微缺失检测 | AZFa/b/c区段缺失 | 严重少弱精男性 |
基因panel | 单基因病携带者筛查(如地贫) | 有家族遗传病史者 |
PGT-SR/PGT-A | 胚胎染色体筛查(试管周期中) | 夫妻已知异常或高龄 |
不需要查染色体的常见情况
首次试管且无高危因素(年轻、精卵质量正常)。
单次自然流产(偶发概率高,优先查胚胎染色体)。
染色体检查是优生优育的"防火墙",尤其适合有不良孕史或家族风险的夫妻。即使发现异常,现代生殖技术(如三代试管)也能有效阻断遗传病传递,无需过度焦虑!
*图文内容仅供学习参考,不能作为诊断依据,个体有差异,如有不适请前往正规医院就诊!